
揭开乳腺癌的遗传真相:杠杆交易
家人患病,你的风险有多高?
乳腺癌确实存在遗传倾向,由明确基因突变导致的病例约占5%-10%。了解以下事实,有助于您更客观地评估自身风险。
关键基因:BRCA1/2
BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因,一旦发生突变,其修复DNA损伤的功能便会受损,导致细胞更容易癌变。携带此类基因突变的女性,一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。
除了BRCA,这些基因也需关注
TP53、PALB2、CHEK2等基因的致病性突变,同样会不同程度地增加乳腺癌风险。因此,一个家族的癌症谱系(如发病年龄、癌症类型)是评估遗传风险的重要线索。
这样的家族史,是重要警示信号
展开剩余50%如果您符合以下情况,则提示家族中可能存在遗传风险:
多位直系亲属(母亲、姐妹、女儿)罹患乳腺癌或卵巢癌,尤其有发病年龄较早的病例;
高风险人群,可以这样做
若评估后属于遗传高风险人群,建议:
提前并加强筛查:筛查年龄需提前,并联合应用乳腺超声、X线及磁共振(MRI)等多种手段。
专业评估与基因检测:进行专业评估,必要时进行基因检测。
考虑预防性措施:根据基因检测结果和风险评估,可与医生探讨药物预防(如他莫昔芬)或预防性手术等方案。
请记住,有家族史不意味着必然患病,没有家族史也绝不能掉以轻心。绝大多数乳腺癌属于“散发性”,即没有明确的遗传原因。因此,即便没有家族史的女性也不应忽视乳腺癌筛查和预防的重要性。通过保持健康的生活方式、定期体检和尽早干预,能够有效降低乳腺癌的发病风险。
来源:国家妇幼健康中心
【妇幼健康科普】
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